Efeito da localização geográfica na etiologia de algumas patologias genéticas: uma revisão

Ana Flávia Moura Monteiro; Talena Mara da Silva Oliveira; Débora Teresinha Norberto de Carvalho; Daniela Parente Ferraz de Almeida Ferrer

doi:10.26694/jibi.v2i2.5975

Efeito da localização geográfica na etiologia de algumas patologias genéticas: uma revisão

Ana Flávia Moura Monteiro, Talena Mara da Silva Oliveira, Débora Teresinha Norberto de Carvalho, Daniela Parente Ferraz de Almeida Ferrer

Resumo

A formação de um indivíduo é baseada em uma relação entre fatores genéticos e geográficos. Com o objetivo de avaliar a influência da localização geográfica na determinação de características fenotípicas patológicas prevalentes em diversas sociedades, realizou-se uma revisão sistemática da literatura, nas bases de dados PUBMED, SCIELO, NCBI e CAPES, por meio da análise de 17 artigos; destes, 15 são originais e dois de revisão, os quais foram publicados no período entre 2012 a 2017. A literatura revela que devido ao alto índice de miscigenação, a qual as populações foram e continuam sendo submetidas, existe uma especificidade entre o aparecimento de fatores genético-geográficos de acordo com as regiões do globo que pode ser justificada pela ocorrência de mutações, variantes estruturais e transmissão de alelos adaptativos. Para isso, diversos avanços tecnológicos, no campo da genética, têm-se mostrado ferramentas úteis na identificação e compreensão dos níveis dessa mescla de etnias, como exemplos o DNA mitocondrial (mtDNA) e a fração não recombinante do cromossomo Y (NRY).

Palavras-chave

Genética; Seleção do sítio; Genes; Doença; Mutação.

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